A Farr-kór

Olvasói vélemények

A könyv jól megalapozott és mélyen megindító beszámolót nyújt az amyotrófiás laterálszklerózis (ALS) hatásáról a vermonti Farr családra, személyes történeteket szövi össze a tudományos magyarázatokkal. Rávilágít a pusztító betegség elleni küzdelemre, miközben betekintést nyújt annak történelmi és genetikai összefüggéseibe.

⬤ Jól megírt és elgondolkodtató
⬤ nagyszerű betekintést nyújt az ALS-be
⬤ alapos kutatást ötvöz megható személyes interjúkkal
⬤ laikus olvasók és az orvosi szakirodalom iránt érdeklődők számára egyaránt hozzáférhető
⬤ erősen ajánlott az ALS által érintett családoknak és az orvostudomány története iránt érdeklődőknek
⬤ a bevételeket az ALS-kutatásra ajánlja.

Az ALS témája az árva betegség státusza miatt nem biztos, hogy széles közönségnek tetszeni fog; egyes olvasók a betegséggel kapcsolatos személyes tapasztalatoktól függően szívszorítónak és nehéznek találhatják a témát.

(12 olvasói vélemény alapján)

Eredeti címe:

The Farr Disease

Könyv tartalma:

1880-ban Dr. William Osler, a montreali McGill Egyetem munkatársa "A progresszív izomsorvadás öröklődése a vermonti Farr család példáján keresztül" címmel cikket publikált egy orvosi folyóiratban. Ebben a cikkben beszámolt egy Erastus Farr nevű, a Vermont állambeli Suttonból származó farmer esetéről, és elmesélte Erastus apjának, egy nagybátyjának és egy nagynénjének, valamint négy unokatestvérének történetét, akik mind fiatalon haltak meg ebben az izomsorvadásos betegségben, amelyet ma családi amyotrófiás laterális szklerózis néven ismerünk. Dan Swainbank alaposan megírt könyvében elmeséli a történet folytatását: a család veszteségeit a következő 135 évben, az ALS megértésének fejlődését és a család hibás génjének 1993-as felfedezését, a család részvételét a kutatásban és a klinikai vizsgálatokban, valamint a gyógymód folyamatos keresését. A könyv egyúttal beszámoló egy család szeretetéről és támogatásáról, valamint egy olyan közösség szeretetéről és támogatásáról, amely életben tartja a reményt, hogy egy napon ennek a szomorú történetnek boldog vége lesz. "Ez a család óriási jelentőséggel bír az ALS tanulmányozásában. Ezen a családon és a hozzá hasonlókon keresztül sikerült felfedezni az első ALS-géneket. Ezek pedig a betegség sejt- és állatmodelljeihez vezettek, amelyek döntő szerepet játszottak az ALS kezelésére irányuló erőfeszítésekben. Lehetséges, hogy az ALS első kezelendő típusai azok lesznek, amelyek olyan pusztítóan hatottak erre a csodálatos családra." Dr. Robert H. Brown.

University of Massachusetts Medical School, a neurológia professzora és tanszékvezetője. Az első ALS-szel kapcsolatos gén felfedezője. "A Farr család és leszármazottaik kutatásban való részvételének köszönhető, hogy megismertük a SOD1 ALS-t és a kezelésének módjait. Az egymás iránti szeretetük és a másokon való segítés iránti szenvedélyük táplálta ezt a kutatást, és sokaknak adott reményt, akik ALS-szel élnek. Olyan példátlan időszakot élünk, amikor a SOD1 genetikai mutáció elhallgattatására irányuló számos klinikai kísérlet lehetséges és folyamatban van. Ezek közé tartozik az antisense oligonukleotidok és génterápiás megközelítések alkalmazása. Ez a SOD1 családok és az ALS-ben szenvedők számára ígéretes időszak. Köszönjük Curtisnek, Clifnek, Marynek és Dennisnek, hogy mindannyiunkat inspiráltatok a SOD1 ALS elleni küzdelemre, amíg a gyógymódot meg nem találjuk." Dr. Merit Cudkowicz, az ALS program vezetője és igazgatója, Neurológiai Osztály, Massachusetts General Hospital "Egy olyan család tagjaként, amelynek több mint 150 éves ALS-es élet-halál története van, megértjük, milyen alattomos tud lenni ez a betegség. Nem akarunk árva betegség lenni. Azt akarjuk, hogy a gondoskodó egyének és szervezetek elméje, szíve és pénzügyi támogatása fogadjon be minket.

Ez a betegség túl alattomos ahhoz, hogy hagyjuk, hogy továbbra is "árvákká" váljanak a fiatal családok, akik elveszítik az édesanyjukat és az édesapjukat"." Susan Lynaugh, a Farr család tagja és aktivista A könyv eladásából származó összes bevételt a Massachusetts General Hospitalban az ALS gyógymódjának keresésére fordítják.