A genom morbid anatómiája: Volume 2

Eredeti címe:

Morbid Anatomy of the Genome: Volume 2

Könyv tartalma:

A molekuláris biológia technikai fejlődése olyan gazdag ismeretekkel ruházott fel bennünket, amelyek lehetővé tették, hogy a betegségek okát ne csak egyetlen gén szintjén azonosítsuk, hanem nagyobb léptékben is, ahol egyetlen bázispár kicserélődése vagy törlése is azonosítható. Jelenlegi feladatunk a fenotípus és a nukleotidszekvencia közötti egyértelmű kapcsolat megteremtése.

Nyilvánvaló, hogy a gén már nem egy képzeletbeli entitás. A közelmúltban számos zavarba ejtő tulajdonsággal kapcsolatos felfedezések, amelyek öröklődése nem követ egyszerű mendeli szabályokat, nagy megdöbbenést keltettek. Például a törékeny X-szindróma, a gerinc- és bulbáris izomsorvadás és a myoticus dystrophia "hármas ismétlődésű mutációból" és a következő generációkban történő felerősödésből ered.

Az öröklődő genetikai betegségek ma már születés előtt diagnosztizálhatók; ez az elképzelés korábban elképzelhetetlen volt.

A genom morbid anatómiája című második kötet célja, hogy a molekuláris genetika jelentőségéről elmélkedjen a modern orvostudományban. A terület olyannyira kibővült, hogy indokolttá vált egy olyan kötet, amely kizárólag azok megértését szolgálja, akik meg akarják ismerni az ilyen betegségek okát, felismerését, majd kezelését.

Ebben a kötetben több tudóst bíztam meg 12 fejezet közreműködésével. A molekuláris genetika különleges szerepét a genetikai betegségek génterápiával való leküzdésében leíró fejezet is helyet kapott, a 13. fejezet pedig egy kommentár.

Az összes olyan betegség teljes körű ismertetése, amelynek genetikai alapja jól ismert, herkulesi feladat lenne, és nem fér bele egy kötetes formátumba. Ezért néhány olyan konkrét témát választottunk ki, amelyek a tudósok és a klinikusok számára a legnagyobb érdeklődésre tarthatnak számot. E szám célja, hogy a genetikai betegségek egy kiválasztott csoportjának legújabb fejleményeivel lépést tartson.