A humángenetika és az oksági következtetés kombinálása az emberi betegségek és fejlődés megértéséhez

Eredeti címe:

Combining Human Genetics and Causal Inference to Understand Human Disease and Development

Könyv tartalma:

A humángenetikában az oksági következtetési módszerek nagy omikai adathalmazokat és fenotípusos információkat használnak fel az emberi egészség és betegség (pl. dohányzás és tüdőrák) különböző ok-okozati összefüggéseinek megfejtésére. Az ilyen munkák középpontjában jellemzően a betegség kialakulását, lefolyását és kimenetelét befolyásoló, módosítható változók (pl. viselkedés vagy környezeti expozíció) állnak. E változók jobb megértése olyan beavatkozásokhoz és terápiákhoz vezethet, amelyek kívánatos hatást gyakorolnak a közegészségügyre.

A Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine című, a terület szakértői által írt és szerkesztett gyűjtemény a humángenetikai ok-okozati következtetési megközelítések terén elért eredményeket vizsgálja, és azt, hogy hogyan használják fel ezeket az emberi fejlődés és a betegségek jobb megértésére. A szerzők az ok-okozati következtetés családalapú vizsgálati terveit tárgyalják, beleértve az ikerszervezeteket, az örökbefogadási terveket és az in vitro megtermékenyítési terveket, amelyek elválasztják az öröklött tényezőket a perinatális környezeti hatásoktól. Áttekintik továbbá a Mendel-féle randomizáció különböző típusait - egy populáció-alapú megközelítés, amelynek hasznossága és népszerűsége egyre nő -, valamint ezek integrációját a család-alapú tervekkel.

E megközelítések alkalmazása az ok-okozati mechanizmusok vizsgálatára konkrét forgatókönyvekben (pl. a terhesség alatti anyai dohányzás és az utódok ADHD-ja) szintén szerepel a témában. Ez a kötet ezért nélkülözhetetlen olvasmány genetikusok, epidemiológusok és minden olyan orvosbiológus és közegészségügyi szakember számára, aki elkötelezett a genetikai információknak az emberi egészség javítása érdekében történő felhasználása iránt.