A mitokondriális betegségek megértése

Eredeti címe:

Understanding Mitochondrial Diseases

Könyv tartalma:

A mitokondriális betegségek olyan rendellenességek csoportjára utalnak, amelyeket a mitokondriumok működési zavara okoz. Ezek a mitokondriális DNS-ben vagy a mitokondriális komponenseket kódoló nukleáris génekben bekövetkező mutációk miatt alakulhatnak ki.

Néhány olyan állapot, amelyek esetében bizonyíték van a mitokondriális diszfunkció összefüggésére: Huntington-kór, Alzheimer-kór, bipoláris zavar, Parkinson-kór, skizofrénia stb. Ha a mitokondriumok hibás működése az izmokban, az idegekben vagy az agyban jelentkezik, akkor ez legyengítő állapotokhoz vezet. A mitokondriális betegségek tünetei az izomkoordináció elvesztése, gyenge növekedés, izomgyengeség, hallás- és tanulási zavarok, látási nehézségek, májbetegség, szívbetegség, vesebetegség, gyomor-bélrendszeri rendellenességek stb.

A mitokondriális betegségek kimutatására szolgáló leggyakoribb diagnosztikai vizsgálatok a PCR és a specifikus mutációelemzés, a southern blot és a szekvenálás. Az örökletes mitokondriális betegségek lehetséges kezelési módjai az orsóterápia, az embrionális mitokondriális transzplantáció és a protofekció.

Ez a könyv a világszerte folyó, a mitokondriális betegségekkel kapcsolatos különböző témákban végzett létfontosságú munkák közül tartalmaz néhányat. Nemzetközi szakértők hozzájárulásaiból áll.

Az orvosi genetika elismert szakértőinek korszerű bemeneteivel ez a könyv a hallgatókat és a szakembereket célozza meg.