p16INK4A gene mutations in Esophageal Squamous Cell Carcinoma
Ez a monogram a p16INK4A variánsok olyan mintázatát írja le, amely potenciálisan összefüggésbe hozható a nyelőcső laphámrákjával egy magas kockázatú kasmíri (India) etnikai populációban.
Egy új frame shifting deléciós mutációt jellemeztek, amely idő előtti transzkriptum-terminációt eredményez. A monogram leírja az ehhez az alapító mutációhoz kapcsolódó funkcionális következményeket is, amelyek jelentős diagnosztikai jelentőségén túlmenően jelentős hatással lehetnek a nyelőcső laphámsejtes karcinóma geneziséhez való hozzájárulásban.