A Pompe-kór újszülöttkori szűrése

Eredeti címe:

Newborn Screening for Pompe Disease

Könyv tartalma:

A Pompe-kór, más néven savas maltáz- vagy savas alfa-glükozidáz-hiány, legsúlyosabb formájában gyorsan progrediáló, újszülöttkori váz- és kardiomiopátiát eredményez, amely kezelés nélkül korai csecsemőhalálhoz vezet.

A rekombináns enzimpótló terápia kifejlesztése gyökeresen megváltoztatta az érintettek klinikai pályáját, lehetővé téve a hosszú távú, lélegeztetőgép nélküli túlélést a kardiomiopátia megszűnésével. Ezek a pozitív klinikai eredmények az újszülöttkori Pompe-kór szűrőprogramok bevezetését eredményezték világszerte.

Ez a különszám a Pompe-szűrési programok néhány tapasztalatát mutatja be világszerte, és megvitatja a Pompe-kór tünetmentes szűrése által kiváltott közpolitikai és etikai kérdéseket.