A ritka betegségek genomikája: A betegséggenetika megértése genomikai megközelítések segítségével

Eredeti címe:

Genomics of Rare Diseases: Understanding Disease Genetics Using Genomic Approaches

Könyv tartalma:

A ritka betegségek genomikája: A Translational and Applied Genomics sorozat új kötete a ritka betegségek genetikájának megértése genomikai megközelítésekkel: A ritka betegségek genetikájának megértése genomikai szemüvegen keresztül nyújt az olvasóknak széles körű ismereteket a ritka betegségekkel kapcsolatos jelenlegi ismeretekről.

A több mint 5000 genetikai rendellenesség molekuláris okainak feltárására használt legújabb molekuláris és genomikai technológiák világos megértése közelebb hozza az olvasókat ahhoz, hogy megfejtsenek még sok olyan betegséget, amelyek még mindig meghatározatlanok és felfedezetlenek. A ritka betegségek kutatásával kapcsolatos kihívások is szóba kerülnek, valamint azok a lehetőségek, amelyeket e rendellenességek tanulmányozása nyújt a betegség felépítésének és patofiziológiájának jobb megértéséhez.

A fejezetek vezető szerzői olyan megközelítéseket tárgyalnak, mint a kariotipizálás és a genomikai szekvenálás, amelyek a betegségek jobb diagnózisát és kezelését szolgálják, beleértve a recesszív betegségeket, a domináns és X-kapcsolódó rendellenességeket, a de novo mutációkat, a sporadikus rendellenességeket és a mozaikosságot.