Molecular Aspects of Sickle, Thalassemia & Iron Deficiency Anemia
A jelen könyv a sarlós szindróma, a talasszémia és a vashiányos vérszegénység molekuláris genetikai szintű kutatását mutatja be, amelyet az All India Institute of Medical Sciences, New Delhi és az APS University Rewa, Madhya Pradesh hematológiai osztályán végeztek. A kutatást az Indian Council of Medical Research, New Delhi finanszírozta.
A sarlósejtes betegség súlyosságát módosító paraméterek megértése rendkívül hasznos a kezelési döntések meghozatalában. A súlyos betegséget prognosztizáló betegek azonosítására szolgáló módszer lehetővé teszi a gyógyszer célzott alkalmazását azoknál az embereknél, akiknek a legnagyobb hasznukra válna. A vizsgálat adatai segítenek jobban megérteni a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek fenotípusos hatásának helyzetét a sarlósejtes genom molekuláris aspektusaihoz viszonyítva.
Az IDA patofiziológiája a vasstátusz metabolizmusán keresztül változhat meg, jelentős különbségekkel a heterozigóta és a vad típusú allélra homozigóta személyek között. A HFE, Tf és GST mutáció hatása az IDA betegek fenotípusára korrelál az IDA modulációjával és genetikai variációjukkal.