Az Ehlers-Danlos-szindróma és a kapcsolódó kötőszöveti rendellenességek molekuláris genetikája és patogenezise

Olvasói vélemények

Jelenleg nincsenek olvasói vélemények. Az értékelés 2 olvasói szavazat alapján történt.

Eredeti címe:

Molecular Genetics and Pathogenesis of Ehlers-Danlos Syndrome and Related Connective Tissue Disorders

Könyv tartalma:

Az Ehlers-Danlos-szindrómák (EDS) az örökletes kötőszöveti rendellenességek (HCTD-k) egy csoportja, amelyet a bőr különböző mértékű túlnyújtottsága, az ízületek hipermobilitása és a szövetek törékenysége jellemez. A jelenlegi EDS-osztályozás 13 altípust és 19 különböző okozó gént különböztet meg, amelyek főként a kollagén és az extracelluláris mátrix szintézisében és fenntartásában vesznek részt.

Az EDS-t meg kell különböztetni más HCTD-ktől, amelyek klinikai átfedése változó, beleértve a Marfan-szindrómát és a kapcsolódó rendellenességeket, a csontvázdiszplázia egyes típusait és a cutis laxát. Az EDS klinikai felismerése nem mindig egyértelmű, és a biztos diagnózis felállításához a molekuláris vizsgálatok nagy segítséget jelenthetnek, különösen a bizonytalan fenotípusú betegek esetében. Jelenleg az EDS-ben a legnagyobb kihívást jelentő feladat a leggyakoribb formának számító hipermobilis EDS molekuláris alapjainak feltárása, amelynek diagnózisa egyértelmű laboratóriumi vizsgálat hiányában csak klinikai.

Ezt az EDS-altípust, valamint más, EDS-re emlékeztető fenotípusokat jelenleg világszerte vizsgálnak az elsődleges genetikai hiba és a kapcsolódó patomechanizmusok feltárása érdekében. Az "Ehlers-Danlos-szindróma és a kapcsolódó kötőszöveti rendellenességek molekuláris genetikája és patogenezise" című különszámban megjelent kutatási cikkek, esetleírások és áttekintések az EDS számos altípusának és néhány kapcsolódó rendellenességnek különböző klinikai, genetikai és molekuláris aspektusaira összpontosítanak, új eredményeket és jövőbeli kutatási és nosológiai perspektívákat kínálva.