Principles and Practice of Medical Genetics
Az orvosi genetika az orvostudomány azon területe, amely az örökletes rendellenességek diagnosztizálására és kezelésére összpontosít.
A genetika orvosi ellátásban való alkalmazásával foglalkozik, amely magában foglalja a genetikai rendellenességek okainak kutatását, valamint az ilyen rendellenességekben szenvedők kezelését, diagnosztizálását és tanácsadását. Olyan területeket is magában foglal, mint a személyre szabott orvoslás, a génterápia és a prediktív orvoslás.
Az e területen alkalmazott technikák közül néhány a fluoreszcencia in-situ hibridizáció, a Southern blotting, a DNS-szekvenálás, az összehasonlító genomikus hibridizáció stb. Olyan állapotokat, mint a születési rendellenességek, az autizmus, a csontrendszeri diszplázia, a kötőszöveti rendellenességek, a rákgenetika és a prenatális diagnosztika tanulmányoznak és kezelnek ezen a területen. Ez a könyv az orvosi genetika néhány úttörő tanulmányát tartalmazza.
Világszerte szakértők által végzett kutatásokat és tanulmányokat mutat be. A könyv értékes referenciaforrásként szolgál majd a graduális és posztgraduális hallgatók számára.
