Az Osteogenesis Imperfecta klinikai és molekuláris heterogenitása

Eredeti címe:

Clinical and Molecular Heterogeneity of Osteogenesis Imperfecta

Könyv tartalma:

Az osteogenesis imperfecta (OI) egy olyan betegség, amely a rendellenességek egy csoportját foglalja magában, és amelyet elsősorban a csontok törékenysége jellemez, és amely az örökletes csonttörékenység leggyakoribb formája. Ebben a könyvben az OI klinikai megjelenését tárgyaljuk, különös tekintettel az OI-val kapcsolatos ritka fenotípusokra, valamint az OI diagnózisában és kezelésében elért molekuláris eredményeket.

Az OI klinikai súlyosságának széles spektruma létezik, a méhen belüli többszörös törésektől és a perinatális haláltól a közel normális felnőttkori termetig és a törések alacsony előfordulási gyakoriságáig. Az arc diszmorfizmusa megfigyelhető, de nem jól leírt, és nem is állandó jellegzetesség. Sillence és munkatársai 1979-ben megadták a klinikai osztályozást, amelyet azóta tovább bővítettek.

Az OI klinikai diagnózisával rendelkező betegek 85%-ánál azonosítható az 1-es típusú kollagén genetikai hibája, azaz a COL1A1/COL1A2 mutációi, amely autoszomális domináns öröklődési mintát követ. Az OI autoszomális recesszív formáiban és az X-hez kötött oszteoporózisban ma már több gént is azonosítottak.

Tekintettel az OI lehetséges antenatális megjelenésére és az azzal kapcsolatos prognózisra, fontos, hogy ezt a diagnózist korán felállítsuk, és meg tudjuk különböztetni más halálos kimenetelű csontrendszeri diszpláziáktól. Fontos továbbá, hogy megkülönböztessük a nem baleseti sérülést a törések kóros okától, mint például az OI, és ezekben a helyzetekben azonnal diagnosztizáljuk ezt. Ez azonban nem mindig lehetséges, mivel a betegség megjelenési formái változatosak, és a kiterjedt genetikai vizsgálatok ellenére sem lehet pontosan meghatározni a genetikai etiológiát.

Az OI egy olyan ritka genetikai állapot, amelynek kezelése biszfoszfonátok formájában elérhető, ami nagy hatással van az életminőségre. A gyógyszeres terápia fejlődése ellenére a multidiszciplináris kezelés, beleértve a fizioterápiát is, továbbra is a kezelés fő pillére és az OI jobb eredményei.