Betegségek és rendellenességek újszülöttkori szűrése

Eredeti címe:

Newborn Screening for Diseases and Disorders

Könyv tartalma:

Az újszülött-szűrés olyan vizsgálatokra vonatkozik, amelyek célja, hogy kiderítsék a csecsemők növekedését befolyásoló, nem gyakori, de súlyos egészségügyi állapotok kialakulásának kockázatát. Célja az anyagcsere-, genetikai és fejlődési rendellenességek minél korábbi felismerése.

Az újszülött-szűrés lehetővé teszi az újszülöttek állapotainak gyors diagnosztizálását, majd a kezelés megkezdését, a lehető legkorábbi időpontban. Az újszülöttkori szűrővizsgálatok formái közé tartozik a hallásvizsgálat, a vérvizsgálat és a kritikus veleszületett szívbetegségek szűrése. A csecsemők születésük után azonnal egyszerű vérvizsgálatnak vetik alá magukat, hogy olyan állapotokat keressenek, amelyek nem közvetlenül a születés után jelentkeznek.

Galaktozémia, biotinidázhiány, juharszirupos vizeletbetegség, veleszületett pajzsmirigy alulműködés, sarlósejtes betegség, homocisztinúria, halláscsökkenés és veleszületett mellékvese túlműködés - ez csak néhány azok közül a betegségek közül, amelyek az újszülöttkori szűrővizsgálatok során kimutathatók. Ez a könyv az újszülöttkori szűrővizsgálatok minden fontos szempontját feltárja napjainkban.

Átfogó betekintést nyújt az újszülöttkori szűrővizsgálatokba és azok jelentőségébe a betegségek és rendellenességek diagnosztizálásában. Ez a könyv rendkívül hasznosnak bizonyul a gyermekgyógyászat területén tanuló diákok és kutatók számára.