Bioinformatics Tools for Detection and Clinical Interpretation of Genomic Variations
A genomiális eltérések és a fenotípusos sokféleség szorosan összefüggnek, és számos emberi betegség kialakulásának hátterében álló mechanizmust alkotnak.
Ez a könyv a genomiális variációk kimutatásának, elemzésének és értelmezésének módszereivel foglalkozik klinikailag releváns forgatókönyvekben. Ha az Ön kutatási vagy klinikai gyakorlata genomikai szekvenálási adatok kezelésével jár, ez a könyv Önnek szól.
A tárgyalt témakörök között szerepelnek: a genetikai változatosság azonosításának módszerei, a teljes exom és teljes genom szekvenálási adatok elemzésének munkafolyamata, a helyi származás dekonvolúciós modelljei, a molekuláris minták és mintázati biomarkerek értéke a rák diagnózisában és prognózisában, valamint a hepatitis C rezisztencia-asszociált variánsainak genotipizálása és profilozása. Ha a kutatás vagy a klinikai gyakorlat genomikai szekvenálási adatok kezelésével jár, ez a könyv Önnek szól.