Cisztás fibrózis: A genetikai rendellenesség

Eredeti címe:

Cystic Fibrosis: A Genetic Disorder

Könyv tartalma:

A cisztás fibrózis (CF) a tüdőt, a májat, a hasnyálmirigyet, a veséket és a beleket érintő genetikai rendellenesség. Gyakori tüdőfertőzések jellemzik, amelyek nyálkaköhögést és nehézlégzést okoznak.

További tünetek lehetnek a gyenge növekedés, az arcüreggyulladások, az ujjak és lábujjak bütykösödése, zsíros széklet stb. A cisztás fibrózist általában a cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia szabályozó (CFTR) fehérje termeléséért felelős gén mindkét példányában mutáció jelenléte okozza. A gén egyetlen működő példányával rendelkező egyén a cisztás fibrózis hordozója.

Diagnosztizálása genetikai vizsgálattal és izzadásvizsgálattal történik. A cisztás fibrózisnak nincs ismert gyógymódja.

Antibiotikumokat adnak a tüdőfertőzések kezelésére és a tüdő állapotának romlására. Egyes esetekben tüdőátültetés is javasolt lehet. Ezt a könyvet úgy állítottuk össze, hogy alapos ismereteket nyújtson a cisztás fibrózisról.

Az itt tárgyalt témák ennek a genetikai rendellenességnek a legfontosabb aspektusait tárgyalják. A cisztás fibrózis iránt érdeklődő minden olvasó számára a könyvben szereplő esettanulmányok kiváló útmutatóként szolgálnak az átfogó megértés kialakításához.