Kedves kollégák,.
A humángenetika tudománya exponenciális ütemben fejlődött azóta, hogy 1953-ban azonosították a DNS kettős spirál szerkezetét. A felfedezéstől számítva mindössze 25 éven belül szekvenálták az első gént. Az ezt követő erőfeszítések néhány évtized alatt fejlett újgenerációs szekvenálást és a genomszerkesztés új eszközeit hozták el, lehetővé téve a tudósok számára, hogy megírják és újraírják az élet kódját. Mostanra rájöttünk, hogy a genetika egy újabb informatikai rendszert képvisel, amely követi a Moore-törvényt, amely szerint a számítógépek feldolgozási teljesítménye nagyjából kétévente megduplázódik. Fontos, hogy az ilyen gyors és kifinomult fejlődéssel a felnőtt genetika területén alkalmazható eszközök és tanulmányok már az embriókra is alkalmazhatók.
A genetikai rendellenességek az élve születések 1%-át érintik, és a gyermekgyógyászati kórházi kezelések 20%-áért, valamint a csecsemőhalandóság 20%-áért felelősek. Számos rendellenességet recesszív vagy X-kapcsolt genetikai mutáció okoz, amelyet az emberek 85%-a hordoz. Mivel az asszisztált reprodukció olyan technológiákkal vértezett fel bennünket, mint az in vitro megtermékenyítés, amelyek hozzáférést biztosítanak az emberi embriókhoz, elkezdtünk szűrni néhány genetikai betegséget egyszerűen a nem kiválasztásával. Az első élveszületésekről, amelyek az X-kapcsolt betegségekben a nem azonosítására szolgáló preimplantációs genetikai vizsgálatot (PGT) követően történtek, Alan Handyside számolt be 1990-ben. Ez az úttörő munka a hím embriók azonosítását és a nem érintett normális vagy hordozó nőstények szelektív átültetését használta a genetikai betegségek elkerülésére szolgáló koncepció bizonyítékaként, és megnyitotta az utat a koncepció kiterjesztése előtt a monogénes betegségek PGT-jére (PGT-M), beleértve a mendeli egygénes rendellenességeket (autoszomális domináns/recesszív, X-kromoszómás domináns/recesszív), a súlyos gyermekkori letalitást vagy a korai betegségeket, a rákos hajlamot és a HLA tipizálást a szövettani szempontból kompatibilis őssejtek transzplantációjához. Később áttértünk az euploid embriók azonosítására és szelekciójára a trophectoderma 4-8 sejtjének mind a 23 kromoszómapárjának elemzésével, amit aneuploidia PGT-nek (PGT-A) nevezünk.
A PGT-A jelenleg az újgenerációs szekvenálási technológiákat használja ki a meiotikus és mitotikus eredetű aneuploidia feltárására, amely egész kromoszómákat, valamint kis kromoszómarégiók duplikációit/delécióit érinti. A strukturális kromoszómaátrendeződések (PGT-SR) felhasználásával előrelépés volt a Robertsonian és reciprok transzlokációk, inverziók, valamint kiegyensúlyozott és kiegyensúlyozatlan átrendeződések azonosítása. Egy másik előrelépést jelentett a PGT a poligénes kockázatértékeléshez (PGT-P). Ez a technika az egyszerű szavak elsajátításától a költészet megértésének megkezdéséig vezet (azaz a PGT-M/A/SR-ről a PGT-P-re fejlődik a multifaktoriális, poligénes kockázat előrejelzéséhez). Az olyan gyakori multifaktoriális betegségeket, mint a cukorbetegség, a szívkoszorúér-betegség és a rák, környezeti, életmódbeli és genetikai tényezők kombinációja okozza.
Mostanában kockázati pontokat állítanak össze, hogy megjósolják az ilyen összetett, későbbi életkori betegségek valószínűségét az embriókban. Ráadásul az embriószelekciótól a beavatkozás felé haladunk, mivel a genetikai kód nemcsak olvasható, hanem át is írható. A génszerkesztés ma már lehetséges olyan eszközökkel, mint a CRISPR/Cas9, amelyek minden fajra, így az emberi embriókra is alkalmazhatók.
Ebbe a különszámba olyan áttekintéseket, primereket és eredeti kutatási cikkeket várunk, amelyek hozzájárulnak a humán embriógenetika megértéséhez. Konkrétan a monogénes betegségek PGT-je (PGT-M), az aneuploidia PGT-je (PGT-A), beleértve a mozaikosságot is, a poligénes kockázatértékelés PGT-je (PGT-P) és a génszerkesztés humán embriókban témakörökben meglévő jelenlegi ismereteinket szeretnénk összegyűjteni. A kéziratok mind az alaptudományt, mind az embriogenetika klinikai hatását célozhatják a reprodukciós orvostudományban, az anya-magzati orvoslásban és a gyermekgyógyászatban. Várjuk a beküldött cikkeket.