Genetikai eltérések és neurodegeneratív betegségek: kötet

Eredeti címe:

Genetic Aberrancies and Neurodegenerative Disorders: Volume 3

Könyv tartalma:

A Genetic Aberrancies and Neurodegenerative Disorders című könyv kritikus áttekintéseket és új eredményeket mutat be a genetikai mutációk és polimorfizmusok szerepéről számos neurológiai rendellenesség patogenezisében, beleértve az Alzheimer- és Parkinson-kórt, a trinukleotidismétlődési rendellenességeket, a stroke-ot, az epilepsziát és másokat.

Ez a vezető szakértők által írt kötet alapvető információkat gyűjt össze az öröklött tulajdonságoknak a különböző neurodegeneratív betegségek patogenezisében betöltött szerepéről. A fejezetek amellett, hogy katalógust nyújtanak a specifikus neurodegeneratív rendellenességekhez kapcsolódó ismert genetikai elváltozásokról, részletesen bemutatják azon sejtes és biokémiai mechanizmusok jelenlegi ismereteit, amelyek révén a genetikai eltérések neuronális diszfunkcióhoz és degenerációhoz vezetnek.

Az egyes rendellenességekről kialakuló, patológiai, biokémiai és molekuláris ecsetekkel megrajzolt kép azt sugallja, hogy közösek a kulcsmechanizmusok, beleértve a fokozott oxidatív stresszt, a megzavart ionhomeosztázist, a mitokondriális diszfunkciót és az apoptotikus proteolitikus kaszkádokat. A specifikus molekuláris hibák megléte lehetőséget ad olyan kísérletek tervezésére, amelyekkel pontosan megállapítható egy adott mutáció vagy genetikai rizikófaktor patogén mechanizmusa. E megközelítés értékét jól példázzák azok a közelmúltban végzett vizsgálatok, amelyek azt vizsgálják, hogy a Cu/Zn-szuperoxid-dizmutáz mutációi hogyan okoznak amyotrófiás laterálszklerózist, és hogy a presenilin mutációk hogyan eredményeznek korai Alzheimer-kórt.

A különböző fejezetek között kialakult téma az, hogy az öregedés során bekövetkező események hajlamosítják a neuronokat a degeneratív kaszkádokat elősegítő genetikai eltérésekre, és hogy a specifikus genetikai hibák a neuronok bizonyos populációira rendellenesség-specifikus módon fejtik ki hatásukat. A kötet fejezetei arra ösztönzik az olvasókat, hogy új, kísérletileg tesztelhető hipotéziseket állítsanak fel a genetikai aberrációk patogén mechanizmusaival kapcsolatban.