Hemophilia: A királyi betegség

Olvasói vélemények

Jelenleg nincsenek olvasói vélemények. Az értékelés 2 olvasói szavazat alapján történt.

Eredeti címe:

Hemophilia: The Royal Disease

Könyv tartalma:

A hemofília olyan genetikai betegség, amely károsítja a véralvadás normális folyamatát, és kontrollálatlan külső és belső vérzéshez vezet. E könyv olvasója megtudhatja, hogyan történik a hemofília diagnózisának felállítása a véralvadási tesztek és a vérben lévő alvadási faktorok szintjének mérése révén.

A könyv leírja, hogy az A és B hemofíliát az X kromoszómán hordozott VIII. és IX. alvadási faktort kódoló gének mutációi okozzák.

Ennek eredményeképpen az A és B hemofíliával született gyermekek szinte mindegyike fiú. A hemofília C-t a 4.

kromoszómán található XI. alvadási faktor génjének mutációi okozzák, és ugyanolyan gyakorisággal fordul elő férfiaknál és nőknél.

A szerző részletesen ismerteti a hemofília kezelésére alkalmazott faktorpótló terápiát, és értékeli a hemofília génterápiával és genomszerkesztéssel történő gyógyításának kilátásait.”.