Izomdisztrófia: Hálás vagyok, hogy bebizonyítottam, hogy tévedtek.

Olvasói vélemények

Jelenleg nincsenek olvasói vélemények. Az értékelés 2 olvasói szavazat alapján történt.

Eredeti címe:

Muscular Dystrophy: I'm Grateful I've Proved Them Wrong

Könyv tartalma:

Ez a könyv az izomdisztrófiát (MD) mint genetikai betegségek csoportját mutatja be, amely világszerte körülbelül minden 3500 születésből 1 esetben fordul elő, és amely izomsorvadást és izomgyengülést okoz.

Ismerteti a Duchenne MD-t, mint a leggyakoribb MD-típust, amely szinte kizárólag férfiakat érint, körülbelül 5000 fiúból 1, valamint nyolc ritkább MD-típust, amelyeket a betegség kialakulásának kora, az érintett izmok, a betegség lefolyása, a tünetek súlyossága és az egészségügyi szövődmények alapján kategorizál. A szerző leírja, hogy a fizikális vizsgálat, az izombiopszia, az orvosi képalkotás és a genetikai vizsgálatok hogyan szolgálnak az MD diagnosztizálására. Továbbá elmagyarázza az MD különböző típusainak kiváltó okait, amelyek az izomsejtek fejlődéséhez, működéséhez, fenntartásához és cseréjéhez szükséges fehérjéket kódoló gének mutációi, és bemutatja, hogy ezek milyen módon öröklődnek.

Nincs olyan kezelés, amely visszafordíthatná az MD okozta fokozatos izomromlást, de a könyv betekintést nyújt a gyógyszeres kezelésekbe és a fizikai terápiákba, amelyek segítenek az izomerő fenntartásában és az egészségügyi szövődmények csökkentésében. A könyv az MD kezelésének vagy talán gyógyításának ígéretes új módjainak magyarázatával zárul, beleértve a kísérleti gyógyszereket, az őssejtterápiát és a génterápiát.