Mitochondria: From Physiology to Pathology: From Physiology to Pathology
A mitokondriumok egyre központibb szerepet játszanak a sejtfiziológiában. Ezek az organellák saját genommal (mtDNS) rendelkeznek, amely funkcionálisan összehangolt a nukleáris genommal. A mitokondriális génexpressziót olyan molekuláris folyamatok (replikáció, transzkripció, transzláció és a légzési lánc komplexek összeállítása) közvetítik, amelyek mind a mitokondriumokban zajlanak. Az mtDNS kifejeződésének számos aspektusát már jól jellemezték, de még sok más aspektusról vagy vita folyik, vagy még nem fedezték fel.
A mitokondriumokban zajló molekuláris folyamatok megértése klinikai jelentőséggel is bír. Az e fontos anyagcsere-"csomópontokat" érintő működési zavarok számos súlyos rendellenességgel, az úgynevezett mitokondriális betegségekkel hozhatók összefüggésbe. Az elmúlt években jelentős előrelépés történt a mitokondriális diszfunkció hátterében álló patogén mechanizmusok megértésében.
A mitokondriális betegségek azonban mindmáig olyan komplex genetikai rendellenességek, amelyeknek nincs hatékony terápiája. A jelenlegi terápiás stratégiák és klinikai kísérletek célja a klinikai tünetek enyhítése és a betegség progressziójának lassítása a betegek életminőségének javítása érdekében.
A Life-ban (ISSN: 2075-1729) megjelent "Mitokondriumok: a fiziológiától a patológiáig" című különszám célja az volt, hogy összegyűjtse az mtDNS fenntartásával és génexpressziójával, a mitokondriális biogenezissel, a fehérjeimporttal, az organellum anyagcseréjével és a minőségellenőrzéssel kapcsolatos fiziológiai és patológiai szempontokat tárgyaló kutatási és áttekintő cikkeket.