Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: Recent Advances and Future Challenges
Az örökletes hemorrhagiás telangiektázia (HHT) az ereket érintő örökletes betegség, amelyet az artériák és vénák közötti közvetlen kapcsolatok jellemeznek, közbeeső hajszálerek nélkül. Ezek a rendellenes erek a bőrben apró, vörös, kitágult erek formájában jelenhetnek meg a szájban, az ajkakon, az ujjakon és a lábujjakon.
Ezen érelváltozások jelenléte a nyálkahártyán spontán és visszatérő orrvérzéshez vezethet, amely jellemzően gyermekkor közepén kezdődik, és ez a HHT leggyakoribb klinikai megnyilvánulása, amely a betegek több mint 90%-ánál fordul elő. A nyálkahártya érrendszeri elváltozásaiból eredő gyomor-bélrendszeri vérzés a betegek körülbelül 25%-át érinti, és szinte mindig 50 éves kor után jelentkezik. A krónikus orr- és gasztrointesztinális vérzés vashiányos anémiát okozhat, és a jelenlegi terápiás stratégiák a vas- és vérátömlesztés minimalizálására törekednek.
A HHT-betegeknél nagy érelváltozások, úgynevezett arteriovenózus malformációk is előfordulnak, amelyek belső szervekben, például a tüdőben, a májban és az agyban fordulnak elő, és életveszélyes szövődményekhez vezethetnek, amelyek gyakran a vér söntjével kapcsolatosak. Ez a könyv nemcsak a HHT diagnózisával és kezelésével kapcsolatos jelenlegi ismeretekre világít rá, hanem a HHT molekuláris alapjainak legújabb felismeréseire is, amelyek megértése elengedhetetlen az új gyógyszerek vagy terápiás stratégiák kifejlesztéséhez.