Öröklött metabolikus epilepsziák

Olvasói vélemények

Jelenleg nincsenek olvasói vélemények. Az értékelés 4 olvasói szavazat alapján történt.

Eredeti címe:

Inherited Metabolic Epilepsies

Könyv tartalma:

Dicséret az első kiadásról:

Ez a könyv fontos és egyedülálló rést tölt be a gyermekneurológiában, és gyakran hivatkozott tankönyv lesz minden epilepsziás gyermekeket gondozó klinikus számára. Jól szervezett és olvasmányos, és alapvető és naprakész klinikai adatokat nyújt ezekről az egyenként ritka, de együttesen egyre gyakoribb rendellenességekről.

-Elaine Wirrell, MD, Neurológia

A gyermekneurológia, az epilepszia és a biokémiai genetika szakemberei nélkülözhetetlennek fogják találni ezt a kötetet mindennapi gyakorlatukhoz. A rendellenességek hihetetlenül összetett halmazának szervezett megközelítése a gyakornokoknak is hasznára válik, akik megpróbálják értelmezni ezt az összetett területet és kialakítani saját klinikai megközelítésüket, mivel a metabolikus epilepsziákkal kapcsolatos ismeretek folyamatosan bővülnek.

-Carl E. Stafstrom, MD, PhD, Journal of Pediatric Epilepsy.

A neurogenetikával és anyagcserével kapcsolatos információk folyamatos robbanásszerű bővülése szükségessé teszi a jelenlegi diagnosztikai és terápiás stratégiák fokozottabb ismeretét olyan betegségekben, ahol a gyors felismerés és beavatkozás döntő fontosságú a pozitív kimenetelhez. A klinikai epilepsziát és az örökletes anyagcsere-betegségeket összekötő első könyv alaposan átdolgozott és jelentősen kibővített új kiadása vezető szaktekintélyeket tömörít, hogy bemutassa az örökletes anyagcsere-epilepsziák és a kapcsolódó rendellenességek tudományát, felismerését és kezelését átfogó, korszerű klinikai áttekintéseket.

Az Öröklött metabolikus epilepsziák, második kiadás 15 új fejezetet tartalmaz, és az összes meglévő fejezetet frissítettük, hogy tükrözze a legújabb tudományos és klinikai eredményeket ezen a gyorsan változó területen. Az alap- és klinikai tudományról szóló új szakaszok - amelyek az energetikára, a metabolizmusra, az útvonalakra, az olyan újszerű vizsgálatok alkalmazására, mint a transzkraniális mágneses stimuláció, a neuropatológiára és a genomikai technológiákra terjednek ki - kiegészítik a betegségre összpontosító szakaszokat. Külön fejezetek foglalkoznak a közelmúltban felismert, új terápiás következményekkel járó rendellenességekkel: a piridoxal-5-foszfát-függőséggel, a Menkes-kórral és a tiamin-transzporter hiányával. A könyv a genomika és a fejlett generációs génszekvenálás új klinikai alkalmazásait is tartalmazza az örökletes metabolikus epilepsziák diagnózisában. Az olvasmányos, jól illusztrált referenciát egy frissített klinikai algoritmus zárja, amely segíti az orvosokat a feltételezett anyagcserezavarok szűrésében és azonosításában, valamint a családoknak szóló források gyűjteménye.

Jellemzők

⬤ Az epilepsziával és a veleszületett anyagcsere-hibákkal kapcsolatos legfrissebb diagnosztikai, klinikai és tudományos információkat foglalja össze.

⬤ Teljesen frissített és bővített második kiadás a legújabb ismereteket és 15 teljesen új fejezetet tartalmaz.

⬤ A neurológia, az anyagcsere-rendellenességek és a genetika nemzetközi szakértői által szerkesztett és írt könyv.

⬤ Egy olvasmányos és jól illusztrált referencia a klinikusok számára.

⬤ A genetikai tesztek új generációjának alapvető lefedettsége, amelyek az első kiadás megjelenésekor még nem voltak széles körben elérhetőek vagy használatosak.

⬤ Új fejezet a felnőttek örökletes metabolikus epilepsziáiról.