Orphan: The Quest to Save Children with Rare Genetic Disorders (Árva: A ritka genetikai rendellenességekkel küzdő gyermekek megmentése)

Olvasói vélemények

A könyv a genetika átfogó vizsgálatát nyújtja, a ritka betegségekre és azok kezelésére összpontosítva. A történelmi összefüggéseket összekapcsolja a jövőbeli előrejelzésekkel, és foglalkozik az orvosi kutatás etikai és jogi kérdéseivel. Míg sok kritikus értékeli az informatív és lebilincselő írásmódot, néhányan csalódottságuknak adnak hangot amiatt, hogy a könyv nagy hangsúlyt fektet a biotechnológiai ágazat kockázati kapitalizmusára.

⬤ A genetika és a ritka betegségek átfogó lefedettsége.
⬤ Magával ragadó írásmód személyes anekdotákkal.
⬤ Történelmi kontextust és jövőbeli kezelési előrejelzéseket kínál.
⬤ Az orvosi kutatások etikai és jogi szempontjai.
⬤ Érzelmes és informatív történetmesélés.

⬤ Nagy hangsúlyt fektet a kockázati kapitalizmusra, ami háttérbe szoríthatja a tudományos beszámolót.
⬤ Néhány olvasónak ellenszenvesnek tűnik, hogy a szerző a piaci megoldásokat támogatja.
⬤ Az időnkénti prédikálás ronthatja az általános olvasási élményt.

(5 olvasói vélemény alapján)

Eredeti címe:

Orphan: The Quest to Save Children with Rare Genetic Disorders

Könyv tartalma:

Az Orphan arról a küzdelemről szól, amely azon gyermekek életének megmentéséért folyik, akik a genetikai kocka szerencsétlen dobása miatt több ezer ritka genetikai rendellenesség valamelyikével születnek. Sokukat rejtélyes neveket viselő betegségekkel terhelik, amelyek közül néhányról ebben a könyvben olvashatsz először, az őket felkaroló orvosok, tudósok és szülők lenyűgöző történeteivel együtt.

A betegségek közé tartozik a fenilketonúria, a sarlósejtes vérszegénység, a dystrophiás epidermolysis bullosa, az X-hez kötött hypohidrotikus ektodermális diszplázia és a Friedreich-taxis - csak néhány a több mint 1000 jól leírt és még sokkal több nem jól leírt genetikai rendellenesség közül. Sok közülük már csecsemőkorban jelentkezik. Némelyik a gyermekkor közepén, mások a gyermekkor későbbi szakaszában, megint mások pedig a felnőttek között jelentkeznek.

Szinte minden tágabb családot érintenek. Az Árva több, mint egy könyv a betegségekről és a kutatásról - hangot ad több ezer embernek, akik túlságosan gyakran szörnyű betegségeket szenvedtek el, bátran szembenéztek a fáradságos klinikai vizsgálatokkal, és néha győzelmet arattak, szinte mindig csendben.

Ez a könyv rendkívüli áttörésekről és a jövőre vonatkozó reményekről számol be. Az életünk végét jelentő betegségek közül sok valamilyen mértékben genetikai eredetű.

Valójában mindannyian árvák vagyunk, és ez a könyv mindannyiunknak szól.