Progress in Genomic Medicine: A kutatástól a klinikai alkalmazásig

Eredeti címe:

Progress in Genomic Medicine: From Research to Clinical Application

Könyv tartalma:

A Progress in Genomic Medicine: Moyra Smith, az ünnepelt szerző és humángenetikus, a genomikai orvoslás alapjainak, jelenlegi tendenciáinak és transzlációs kihívásainak gondos összefoglalása, hogy tisztázza az előre vezető utakat, és lehetővé tegye a genomikai orvoslás kutatását és alkalmazását a klinikai környezetben és a kezelésfejlesztésben.

A Progress in Genomic Medicine I. része a genetikai orvostudomány történetével és fejlődésével foglalkozik, a szindrómák körülhatárolásával, az örökletes betegségekkel, a biokémiai genetikával és a kromoszóma-rendellenességekkel kapcsolatos kulcsfontosságú tanulmányok tárgyalásával.

A II. rész a genomikai fejlődés által lehetővé tett klinikai alkalmazások áttekintését tartalmazza, a klinikai genetikai diagnózist szolgáló DNS-szekvenálásról, a genotípus-fenotípus korrelációkról egyéneknél és populációkon belül, a kezelhető genetikai rendellenességek újszülöttkori szűréséről, a tumor- és komplex patológiai genetika, a farmakogenetika, az enzim- és fehérjepótló terápiák, valamint a gén- és nukleotidalapú terápiákról szóló fejezetekkel. A genomikai technológiák alkalmazásának társadalmi, etikai és közegészségügyi szempontjai mindvégig szerepelnek.

Dr. Smith itt felhasználja tapasztalatait és a szakterületen való részvételét annak főbb mérföldkövein keresztül, hogy a jelenlegi kutatásokat, klinikai előrelépéseket és a folyamatban lévő kérdéseket kontextusba helyezze.