Retinális rendellenességek: Genetikai megközelítések a diagnózishoz és kezeléshez

Eredeti címe:

Retinal Disorders: Genetic Approaches to Diagnosis and Treatment

Könyv tartalma:

A retina egy idegszöveti réteg, amely a szem belsejét borítja, és a vizuális ingereket rögzíti. Örökletes, fiziológiai vagy környezeti tényezők különböző retina rendellenességekhez vezethetnek, és vakságot okozhatnak. A molekuláris genetikai technikák közelmúltbeli alkalmazása a retina rendellenességeire figyelemre méltó előrelépést eredményezett ezen állapotok megértésében, diagnózisában és kezelésében.

A Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine e gyűjteménye, amelyet a terület szakértői írtak és szerkesztettek, áttekinti a retinabetegségekkel kapcsolatos legújabb munkákat, ismertetve azok genetikai és molekuláris alapjait, klinikai jellemzőit, valamint a diagnosztizálás és kezelés stratégiáit. A szerzők hangsúlyozzák, hogy a genetikai megközelítések jelenleg hogyan mozgatják a terület fejlődését. Tárgyalják a betegségek kialakulásának és progressziójának hátterében álló genetikai mutációkat és módosítókat, a betegségeket jellemző génexpressziós mintázatokat, valamint azt, hogy ezeket az információkat hogyan használják fel orvosi alkalmazásokban. A szerzők különösen a retinabetegségek génterápiás kezelése terén elért lenyűgöző eredményeket ismertetik, amelyek közül néhány már klinikai sikereket hozott.

Az olyan gyakori retinabetegségek, mint az időskori makuladegeneráció, a glaukóma és a retinitis pigmentosa, valamint az olyan ritka rendellenességek, mint a Leber-féle veleszületett amaurozis és az Usher-szindróma is szerepelnek a témában. Ez a kötet hasznos referencia lesz a genetikusok, neurobiológusok és szemészek számára, akiknek meg kell érteniük és kezelniük kell a retina rendellenességeit, valamint mindazok számára, akik más betegségek génterápiáinak kifejlesztésén dolgoznak.