Retrotransposons and Human Disease: L1 Retrotransposons as a Source of Genetic Diversity
Harminc évvel ezelőtt tudtuk, hogy a retrotranszpozonok a genomjaink legalább felét alkotják, de a biológiában betöltött szerepükről keveset tudtunk. Azóta az emberi genomot szekvenálták, és meghatározták az összes retrotranszpozon helyét a referenciaszekvenciában.
A mai napig azonban a retrotranszpozonok funkciója még mindig nem tisztázott. Sokkal többet tudunk a mozgásukkal összefüggő betegségekről és a velük szembeni gazdaszervezeti védekezésünkről. Ez a kötet az emberi genomban az L1 retrotranszpozonok mozgásával összefüggésbe hozható emberi betegségek egész sorát vizsgálja, köztük egyes rákos megbetegedéseket, mint például a vastagbélrák, és neuropszichiátriai rendellenességeket, mint például a skizofrénia.
A fejezetek a retrotranszpozonok sokféleségét, különböző biológiai mechanizmusaikat, az L1 szerepét mozgásukban, valamint az emberi betegségekhez való hozzájárulásukat vizsgálják. Ez a könyv azt állítja, hogy a retrotranszpozonok által okozott szomatikus események hatással vannak a mozaikosságra, és gyakran összefüggésbe hozhatók a rákos megbetegedésekkel.
A csíravonalbeli események gyakoriak, a fejlődés meglehetősen korai szakaszában fordulnak elő, és az egygénes betegségek okozói. Összességében a szerzők az L1 retrotranszpozonokat az emberi sokféleség fő forrásainak tekintik, és további tanulmányozásuk mellett érvelnek.