Rare Monogenic Diseases: Molecular Pathophysiology and Novel Therapies
A "Ritka monogén betegségek: A kötet eredeti kutatási cikkek és szisztematikus áttekintések gyűjteménye, amelyek a patogén egy génmutációból eredő különböző állapotokra összpontosítanak.
A cikkek a ritka monogén betegségeken belül érintett molekuláris mechanizmusokra összpontosítanak, például a génexpressziót, a molekuláris útvonalakat és a sejthalált érintő mechanizmusokra. Ezen túlmenően konkrét kísérleti terápiák, köztük a gyógyszerkutatás, a gyógyszerek átcsoportosítása, a génterápia és a fehérjealapú terápiák kerülnek tárgyalásra.