Törékeny X-szindróma és premutációs rendellenességek: Új fejlemények és kezelések

Olvasói vélemények

Jelenleg nincsenek olvasói vélemények. Az értékelés 2 olvasói szavazat alapján történt.

Eredeti címe:

Fragile X Syndrome and Premutation Disorders: New Developments and Treatments

Könyv tartalma:

Ez a könyv a törékeny X-szindróma (FXS) és a premutációs rendellenességek molekuláris és klinikai aspektusait egyaránt tárgyalja, hogy a klinikusok és a szülők megértsék az új célzott kezeléseket. A könyv az összes premutációs rendellenességgel foglalkozik, beleértve az FXTAS, FXPOI és FXAND problémákat is.

A fő hangsúlyt arra helyezi, hogy segítse a klinikusokat abban, hogy a lehető legjobb ellátást nyújthassák az FXS-ben szenvedő betegeknek, és hogy megértsék a multidiszciplináris kezelési megközelítést. Kiemeli az olyan alulhasznosított populációkat, mint az FXS-ben szenvedő csecsemők és kisgyermekek, valamint a teljes mutációval rendelkező anyák, beleértve a számukra előnyös kezeléseket is.

Ez a könyv a törékeny X-hez társuló rendellenességeket is tárgyalja, mivel azok hatással vannak azokra a családokra, amelyeknek a próbandusz FXS-ben szenved. A könyv kiemelkedő része a nemzetközi perspektíva, amely azt mutatja be, hogy a különböző kultúrák hogyan kezelik az FXS-t és a célzott kezeléseket.