Új generációs szekvenálás és alkalmazások

Eredeti címe:

Next Generation Sequencing & Applications

Könyv tartalma:

Az emberi genomot apró genetikai kód milliárdnyi pontja alkotja. A DNS-szekvenálási technológia forradalmasította a genomikai kutatást azáltal, hogy a DNS-ben lévő nukleotidok pontos sorrendjének megfejtésével megfejtette az értékes genetikai információt.

Az első generációs szekvenálási módszer, más néven Sanger-szekvenálás 1975-ben indult. Az első generációs szekvenálás első nagy áttörése akkor következett be, amikor 2003-ban 3 millió dollárért befejeződött a 13 évig tartó Human Genome Project (HGP). A kutatók és a klinikusok egyre növekvő igényei miatt az összetett genomikai kutatások olyan mélységű információt igényelnek, amely azonban meghaladja a hagyományos DNS-szekvenálási technológiák kapacitását.

Ezeket a kutatási kérdéseket az újgenerációs szekvenálás (NGS) nagyon jól kezeli, mivel az olcsóbb és gyorsabb szekvenálási technológia betöltötte ezt a hiányt. Ez csak egy évtizedes technológia, de az újgenerációs szekvenálás népszerűsítette a nagy áteresztőképességű szekvenálást, amely lehetővé teszi, hogy egyetlen műszerfutás során több millió vagy akár több trillió megfigyelést lehessen párhuzamosan elvégezni.

E technológiák bevezetése óta exponenciálisan megnőtt a genomszintű szekvenálás teljesítményét befolyásoló alkalmazások és módszerek száma. Bár a genomkutatásban az NGS többnyire felváltotta a hagyományos Sanger-szekvenálást, a rutin klinikai gyakorlatba még nem került át.

A következő fejezet az újgenerációs szekvenálás koncepcióit, technológiáit és módszereit mutatja be, hogy szemléltesse a genomika fejlődését elősegítő alkalmazások és kutatási területek széleskörűségét és mélységét.