Veleszületett anyagcsere-betegségek: A Clinical Approach

Olvasói vélemények

Jelenleg nincsenek olvasói vélemények. Az értékelés 2 olvasói szavazat alapján történt.

Eredeti címe:

Inborn Metabolic Diseases: A Clinical Approach

Könyv tartalma:

A normális anyagcserét megzavaró betegséget vagy rendellenességet anyagcsere-betegségnek nevezzük. Ez a táplálék energiává alakításának folyamatát érinti sejtszinten.

Befolyásolja a sejt azon képességét is, hogy kritikus biokémiai reakciókat hajtson végre, amelyek a fehérjék, szénhidrátok és keményítő feldolgozásával járnak együtt. Az anyagcsere-betegségek jellemzően örökletesek. Az anyagcserezavaroknál fellépő tünetek közül néhány a letargia, a fogyás, a sárgaság és a görcsök.

A tandem tömegspektrometria egy új technológia, amely segít több kóros anyagcseretermék kimutatásában. A génterápia azonban sikeres az anyagcsere-betegségek némelyikének kezelésében.

Az újszülöttek anyagcsere-betegségeinek szűrése vérvizsgálatokkal, bőrteszttel és hallásvizsgálattal végezhető. Ha az anyagcsere-betegséget korai stádiumban észlelik, akkor táplálkozási kezeléssel kezelhető. Ez a könyv átfogó betekintést nyújt az anyagcsere-betegségek területére.

Nemzetközi szakértők hozzászólásaiból áll. Az ezen a területen dolgozó kutatóknak és hallgatóknak segítséget nyújt ez a könyv.