Progress in Heritable Soft Connective Tissue Diseases
Ez a kötet a lágy kötőszövetek főbb szerkezeti összetevőiről és a lágy kötőszövetek örökletes betegségeinek egész soráról szóló kézikönyv jelentősen átdolgozott és frissített 2. kiadása. Az egyértelműen azonosítható és elkülöníthető rendellenességek száma a 2014-es 1. kiadás óta némileg megnőtt, pl. az Ehlers-Danlos-szindróma immár 13 entitással rendelkezik. A Loeys-Dietz-szindróma mellé egy vadonatúj szindróma, a Bart Loeys nevét viselő Meester Loeys-szindróma került be. A cutis laxa és az ízületi mozgászavarok számos változatát fedezték fel, kihasználva a genetikai elemzés legújabb fejlődését. Jobban megértettük a patogenezist és a biokémiai változásokat néhány más, már kialakult entitásban, mint például a Marfan- és a kollagén VI-os myopathiákban, ahol a jobb kezelés és a lehetséges kezelés a láthatáron van. Még a háziállatok kötőszöveti betegségei esetében is történt némi előrelépés. Mindezen frissítésekhez kiváló és kiemelkedő orvosok és tudósok egy csoportja járult hozzá, akik mindannyian nemcsak a területen dolgoznak, hanem az általuk leírt új felfedezéseket is tették.
Az olvasók észrevehetik, hogy látszólag sok ilyen rendellenesség között átfedés van. És valóban, sokuk, ha nem a legtöbbjük összefügg egymással, mivel a TGFβ, a fibrillin mikrofibrillumok és a kollagén fibrillumok összeszerelődése (és más molekulák) kiemelkedő szerepet játszanak a kötőszövetek fiziológiájában, és ezáltal a könyvben leírt számos rendellenesség patogenezisében. Különösen hasznosnak találtam, hogy az egyes fejezetek szerzője(i) saját nézőpontjukat hozzák még akkor is, ha a betegség szorosan összefüggő mechanizmusát írják le. Ezek az észrevételek segíthetnek az ilyen esetek diagnosztizálásában és kezelésében.
Az első fejezetek általánosabbak, inkább a normális lágyrészek fiziológiájára, szerkezetére és biokémiájára koncentrálnak. Ez segíthet a patofiziológia jobb megértésében.
Végül, de nem utolsósorban a fejezetek nagyon olvasmányosak, inkább detektívtörténetekre hasonlítanak, mint a genetikai/biokémiai hibák száraz leírására. Nagyon remélem, hogy a hasonló és különböző érdeklődésű alapkutatók és klinikusok egyaránt értékelni fogják ezt a kötetet, és inspirációt kapnak belőle a terület kutatásainak fejlesztésére.
