Progress in Heritable Soft Connective Tissue Diseases
Ez a kötet olyan betegségekre összpontosító kézikönyv, mint a Marfan-szindróma, az Ehlers-Danlos-szindróma, a Loeys-Dietz-szindróma és más örökletes lágyrész-betegségek. A könyv részletes információkat nyújt mind az alapkutatók, mind a betegeket kezelő klinikusok számára. Egyúttal ugródeszkaként szolgál új vizsgálatokhoz és tanulmányokhoz, amelyek túlmutatnak a kötőszövet és az extracelluláris mátrix összetételére és biokémiájára vonatkozó tényeken, mivel a szerzők az egyes komponenseket összekapcsolják a különböző lágyrészbetegségek konkrét aspektusaival és azok tényleges vagy lehetséges kezelésével.
A Progress in Heritable Soft Connective Tissue Diseases című kötet első kiadása 2014-ben jelent meg. A kötet sikeresnek bizonyult az olvasók körében - több mint 90 000 alkalommal töltötték le. Úgy tűnik, legalább két tényezőnek köszönhető ez az eredmény. Az egyik maga a téma: fontos és még mindig izgalmas rendellenességek, amelyek patogenezisével kapcsolatos ismereteinkben hiányosságok vannak, legyen szó a Marfan-szindrómáról, az Ehlers-Danlos-szindróma konglomerátumáról és a hipermobilitás egyre bővülő seregéről. Gyanítom, hogy az elismert szerzők névsora a 2. tényező, amely a széles olvasottságért felelős. A 2. kiadás szerzőinek listája hasonló az első kiadáséhoz. Az 1. kiadás több szerzője korábbi elfoglaltságai miatt nem tudott részt venni a munkában. Sikerült azonban más, kiemelkedő tudósokat és feltörekvő csillagokat toboroznunk. Az új kiadás az 1. kiadásban már tárgyalt rendellenességek aktualizált változatát tartalmazza. A Marfan- és az Ehlers-Danlos-szindróma a lágyrészek két legismertebb és legtöbbet vizsgált örökletes rendellenessége, azonban számos más, bár kevésbé gyakori, sőt ritka állapot is létezik, amelyek klinikai megjelenésükben kontinuumot képviselnek, és így a diagnózis felállítása nagyobb kihívást jelent. Talán még ennél is fontosabb, hogy az, amit az első kiadásban egy fontos tényezőként javasoltak, egyre inkább egy ezeket a betegségeket átszövő fonallá válik.
Ez a szál a transzformáló növekedési faktor és annak kanonikus és nem kanonikus útvonalai, amelyek a kötőszövet szerveződésében és működésében pusztítást végeznek. Ez utóbbi kérdéseket több fejezet is érinti.
Az első kiadáshoz hasonlóan a könyv célja, hogy hidat képezzen az alaptudomány és a klinikai alkalmazás között, így az alapkutatók és a betegeket ellátó klinikusok számára referenciakézikönyvként, valamint új vizsgálatok és tanulmányok kiindulópontjaként szolgálhat.
