Egy a milliárdból: Nic Volker története és a genomikai orvostudomány hajnala

Olvasói vélemények

Az „Egy a milliárdból” című könyv Nic Volker, egy ritka genetikai rendellenességben szenvedő kisfiú orvosi útját mutatja be, és kiemeli a genomikai orvostudomány szerepét a kezelésében. A könyvet dicsérik a lebilincselő történetmesélésért és az összetett tudományos fogalmak közérthetőségéért, ami egyszerre teszi informatívvá és érzelmileg lebilincselővé.

Magával ragadó elbeszélés, amely úgy olvasható, mint egy fikció, jól kutatott és informatív a genomikai orvoslásról, a laikus olvasók számára leegyszerűsíti az összetett tudományos elképzeléseket, érzelmileg lebilincselő történet egy fiú küzdelméről és az orvosi csapat elkötelezettségéről.

Néhány olvasó unalmasnak és nem könnyen olvashatónak találta, a téma alapján magasabb elvárásokat támasztott az érdeklődéssel szemben, néhányan úgy érezték, hogy nem találtak rá visszhangot, vagy nem kapcsolódott erősen az érdeklődési körükhöz.

(34 olvasói vélemény alapján)

Eredeti címe:

One in a Billion: The Story of Nic Volker and the Dawn of Genomic Medicine

Könyv tartalma:

"Egy lebilincselő tudományos detektívtörténet" (The Washington Post) két Pulitzer-díjas újságíró tollából, akik egy soha nem látott betegségben szenvedő wisconsini kisfiú és az orvosok életét megmentő orvosok krónikája, akik új lépést tesznek az orvostudomány jövője felé. Ebben a mérföldkőnek számító orvosi elbeszélésben Mark Johnson és Kathleen Gallagher Pulitzer-díjas újságírók Nic Volker történetét mesélik el, az első olyan betegét, akit az orvostudományban elért merész áttörés - a teljes génszekvenálás, amelynek célja egy egyébként diagnosztizálhatatlan betegség okának megtalálása - mentett meg.

Mindössze kétéves korában Nic egy rövid ideig tartó fájdalomfelvillanást tapasztalt, amely egy új és halálos betegség ébredését jelezte, amely őt és családját egy életmentő gyógymód keresésének gyötrelmes útjára sodorta. Miután a tünetei minden gyakorló orvost megdöbbentenek, világossá válik, hogy Nic esete egy a milliárdból, egy olyan betegség, amilyennel még soha senki nem találkozott. Miközben Nic és családja a válaszokat keresi, a tudományos közösség versenyt fut az orvostudomány következő forradalmának megvalósításáért - a Humán Genom Projekt eredményeinek átültetéséért a tényleges betegek kezelésébe.

Az élen a zseniális genetikus, Howard Jacob áll, aki laboratóriumot indít a Wisconsini Orvosi Főiskolán. Aztán Nic főorvosa egy példátlan ötlettel keresi meg Jacobot.

Egy olyan betegség, mint Nicé, valószínűleg egy ritka mutációnak köszönhető: ha szekvenálni tudnák a génjeit, hogy megpróbálják megtalálni a mutációt, a fiú talán életben maradna. Jacob nem tudja, hogy meg tudja-e csinálni; Nic orvosai nem tudják, hogy egyáltalán működni fog-e; és senki sem tudja, hogy mi rejlik még Nic genomjának Pandora szelencéjében.

De úgy döntenek, hogy megpróbálják - és ezzel az orvostudomány új korszakába lépnek. Az Egy a milliárdból "egy modern orvosi csoda lenyűgöző története - a személyre szabott orvoslás első példája" (Milwaukee Journal Sentinel) és egy tudományos forradalom születése.